El cáncer comprende un grupo
de enfermedades caracterizadas por proliferación autónoma de células
neoplásicas que tienen varias alteraciones, incluyendo mutaciones e
inestabilidad genética. Las funciones celulares son controladas por proteínas
codificadas por DNA que está organizado en genes y los estudios moleculares han
mostrado que el cáncer es el paradigma de una enfermedad genética adquirida. El
proceso de producción de las proteínas involucra una serie de eventos, cada uno
de éstos con sus respectivas enzimas, las cuales también son codificadas por
DNA y reguladas por otras proteínas. La mayoría de estos eventos puede verse
afectada y eventualmente desencadenar una alteración en la cantidad o
estructura proteica, que a su vez afecte la función celular. Sin embargo,
mientras que la función celular puede ser alterada por disturbios de un gen, la
transformación maligna requiere que ocurran dos o más anormalidades en la misma
célula. Si bien, existen mecanismos responsables del mantenimiento y la
reparación de DNA, su estructura básica y el orden de sus bases de nucleótidos
puede mutar. Estas mutaciones pueden heredarse u ocurrir de manera esporádica y
pueden presentarse en todas las células o sólo en las células tumorales. A
nivel de los nucleótidos, estas mutaciones pueden ser sustituciones, adiciones
o deleciones.
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