El retinoblastoma es un tumor maligno heredable que ocupa el
tercer lugar en frecuencia después del melanoma de coroides y las metástasis. A
pesar que es raro es uno de los tumores infantiles más frecuentes, produciendo
alrededor del 1 % de las muertes en los niños. Presenta una incidencia de 1
caso por cada 20 000 recién nacidos vivos.
Aproximadamente el 60
%tienen un patrón esporádico con tendencia a ser unilaterales y solitarios, el
resto son de patrón hereditario, comúnmente bilaterales y multicéntricos.
La mayoría se presentan por
una mutación nueva en las células germinales y sólo un 10 % son de casos
familiares con un defecto recesivo a nivel celular. Un 17
a 83 % de pacientes con
retinoblastoma tienen asociado a una alteración del gen RB1 ubicado en el
cromosoma 13 en la región q14, 2.
Este gen codifica para una fosfoproteína
nuclear que participa en la regulación del ciclo celular y las mutaciones
puntuales son las más frecuentes asociadas a este gen. Los casos familiares ya
tienen un alelo del gen supresor inactivado con afectación de todas las células
del cuerpo, sin embargo se requiere la mutación de los dos alelos para la
proliferación celular anormal
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